Debatedores defendem garantias para portadores de xeroderma pigmentoso Notícia postada em 23.09.2019


As estratégias do governo e do Congresso para beneficiar pessoas com xeroderma pigmentoso (XP) foram o tom da audiência pública que reuniu nesta segunda-feira (23) senadores da Comissão de Direitos Humanos (CDH), dermatologistas, geneticistas, representantes do governo e de organizações não governamentais (ONGs). A doença rara é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). A reunião foi comandada pelo senador Paulo Paim (PT-RS).

A geneticista Francyelli Andrade, que trabalha no grupo de apoio sobre a doença na Sociedade Brasileira de Dermatologia, indicou que a causa é hereditária — um defeito nas enzimas que reparam danos nas moléculas de DNA causados por poluição, radiação, envelhecimento natural e outros elementos.

— Como quem tem XP não possui esse reparo, envelhece mais rápido e tem um risco mil vezes maior de câncer de pele e risco aumentado de outros canceres internos.

A dermatologista Fernanda Carvalho explicou que os sintomas são rejeição extrema da pele à luz, vermelhidão, ressecamento, lesões da pele e sardas, entre outros. A doença costuma ser uma porta aberta para o câncer de pele.

— Há o aumento de duas mil vezes a incidência de melanoma, que é o câncer de pele mais agressivo, porque pode haver metástase para outros órgãos. A frequência de cânceres de pele do tipo carcinoma (basocelulares e espinocelulares) é dez mil vezes maior nessa população. Temos o aumento em 12 vezes do risco de malignidade interna, principalmente das neoplasias cerebrais.

Araras
Fernanda contou que a taxa de incidência da doença no mundo é de um caso a cada um milhão de habitantes. Mas no vilarejo de Araras, em Goiás, a taxa é de um a cada 40 habitantes. São 24 doentes e 200 portadores do gene, que não manifestaram a doença pelo caráter de gene recessivo.

O geneticista Ricardo Barbosa, do Hospital Geral de Goiás (HGG), referência no tratamento da doença, explicou que, como o povoado foi fundado por poucas famílias com graus de parentesco entre si, os casamentos consanguíneos que se seguiram foram responsáveis pelo compartilhamento do gene do XP entre a comunidade.

Ele citou que um casal portador do gene, mas que não manifesta a doença, tem chances de ter filhos com a seguinte probabilidade genética: de quatro crianças, uma deve ser portadora da doença (herda as cópias do gene tanto do pai quanto da mãe), uma nasce sem a mutação (não herda nenhuma cópia dos genes) e duas são portadoras, mas não manifestam a doença, como os pais (elas têm apenas uma cópia do gene, de um dos pais). Para a doença ser manifestada, é preciso haver um gene da mãe, outro do pai. Ou seja, é uma herança recessiva.

Futuro
Na audiência, a chefe do laboratório de XP do Hospital Geral de Goiás (HGG), Larissa Pimentel comentou que uma das esperanças para o futuro de quem tem o câncer decorrente do XP é a imunoterapia, com a recente descoberta de duas proteínas (PD1 e a CTLA4). Elas são liberadas pelos tumores para inibir o sistema imunológico da pessoa acometida.

— Inibindo nossas células de defesa, o câncer se multiplica. Os cientistas perceberam que se bloqueassem essas proteínas, o sistema imunológico das pessoas conseguiria combater o câncer, em alguns casos.

Ela mostrou exemplos de pessoas tratadas que tiveram significativa remissão dos tumores. Enquanto essa realidade não é amplamente aplicada, o tratamento continua sendo o exame dermatológico de dois em dois meses e mapeamento pelo fotofinder, um aparelho que fotografa a pele e evita cirurgias por diagnosticar a doença na fase inicial.

Diagnóstico precoce
A luta contra o avanço do XP no paciente é literalmente uma luta contra o relógio. Uma vez que uma nova lesão aparece, ela precisa ser tratada com urgência para não evoluir. A representante da Associação Brasileira do Xeroderma Pigmentoso, Gleice Machado, contou a história de um menino de quatro anos no Rio Grande do Norte que chegou em dezembro do ano passado a um hospital de Natal com uma ferida no olho.

— Por três vezes, a cirurgia foi desmarcada após a preparação: a criança viajava para Natal pegando sol, esperava em jejum o dia inteiro e a intervenção não acontecia. Hoje o tumor está maior que o olho e a cirurgia terá risco bem maiores, inclusive o de perda do olho.

Ela advertiu que, quanto menor a assistência e a prevenção, maior o gasto do governo com cirurgias reparadoras e muito mais invasivas.

— Se não cuidarmos dessas pessoas para prevenir a exposição ao sol, elas vão ser submetidas a mais de 100 cirurgias ao longo da vida e há um grande risco de melanoma metastático, que é um tratamento caro para o SUS.

A psicóloga e bioeticista Telma Noleto destacou a dor física, emocional, social, espiritual das pessoas que ficam desfiguradas pela doença.

— É o luto que permeia toda a existência desde o dia do diagnóstico de uma doença grave, incurável e progressiva. A perda de sonhos de atividades laborais e de lazer cotidianas, como trabalhar na lavoura ou jogar futebol com amigos. É o medo de tratamentos invasivos e próteses de rosto.

Rosto, pescoço e braços são as áreas mais castigadas pelo XP, exatamente por estarem mais expostos à luz solar. A juíza Alessandra do Amaral, da 1ª Vara da Comarca da Cidade de Goiás (antiga Goiás Velho), contou como a doença degenera a pele, as cartilagens da face, provoca dor física.

— Mutila homens e mulheres por dentro e por fora. Muitos já estão em estágio avançado da doença com mutilações irreversíveis que torna a aparência ruim.

Direitos
Na audiência, ela contou as dificuldades para fazer valer os direitos das pessoas com XP diante de uma legislação que, de acordo com ela, deveria considerar o XP no âmbito da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde).

— O portador de doença rara pode ter direito a quitar a casa própria, isenção de imposto de renda, aposentadoria por invalidez, saque de FGTS, Pis/Pasep, mas pouco tem sido feito para implementar esses direitos — avaliou.

Ela pediu a aprovação, pela Câmara dos Deputados, do projeto de lei, que retira o prazo de carência pra concessão do auxílio doença e da aposentadoria por invalidez (PL 3.805/2012). Aprovado pelo Senado, o texto original (PLS 553/2011) é da ex-senadora Lúcia Vânia (GO). A juíza Alessandra do Amaral também defendeu a atualização da reforma da Previdência para beneficiar os acometidos pela doença genética.

— O XP não pode ser considerado apenas como uma doença de pele, que não impediria os pacientes de trabalhar. Seus efeitos são devastadores.

A advogada Regina Próspero, representante da ONG Instituto Vidas Raras, concordou com a juíza. Ela defendeu a aprovação, pela Câmara, do projeto de lei (PL 1.606/2011) que obriga o Sistema Único de Saúde (SUS) a liberar medicamentos para doenças raras e graves que não estão no rol de medicamentos excepcionais. O texto já foi aprovado no Senado. Para Regina Próspero, isso faria com que a Portaria 199/2014 fosse mais eficaz.

A última a falar na audiência em nome do Ministério da Saúde foi Jaqueline Misael. Ela contou que o governo em breve poderá ter estatísticas mais acuradas sobre as doenças raras no Brasil, como o XP. É que o Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) lançou edital com bolsa para pesquisas sobre as doenças raras, para que o Executivo tenha um conhecimento maior de quais são e de qual é a incidência de cada uma.

Fonte: Agência Senado
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